【资料图】
1、I型Hurler综合征最常见最典型,症状也最严重。常于十岁前出现,常因心功能不全或肺部感染而危及生命并导致死亡。目前没有特效的治疗方法。可采用酶替代疗法或基因造血干细胞移植。
2、粘多糖贮积症是一种先天性遗传性疾病,基因的异常导致体内酸性粘多糖降解酶的缺乏。酶缺乏后,酸性粘多糖无法降解,逐渐在体内蓄积,导致进行性多器官受累。它是一种遗传代谢性疾病,主要影响体质和智力,导致发育障碍。根据不同酶的缺陷,粘多糖疾病可分为八种类型。
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